51項嬰兒先天性重大殘缺項目
一、特定三染色體症
l 巴陶氏症
l 愛德華氏症
l 唐氏症
l 貓哭症候群
l 貓眼症候群
二、特定先天性神經管缺陷
l 脊柱裂
l 腦膨出
l 脊髓或脊髓膜膨出
三、特定先天性神經系統疾病
l 腦性痲痺
l 運動神經元疾病
四、特定先天性代謝異常
l 苯酮尿症
l 高胱胺酸尿症
l 半乳糖症
l 黏多糖症
l 肝糖貯積症
l 脂肪貯積症
l 威爾遜氏病
l 高血氨症
l 白胺酸代謝異常
五、重症B地中海型貧血(又稱庫利氏貧血)
六、血友病
七、特定先天性心臟病
l 心室中隔缺損
l 開放性動脈管
l 心房中隔缺損
l 肺動脈瓣膜狹窄
l 主動脈瓣狹窄
l 法洛氏四合症
l 大動脈轉位
l 三尖瓣閉鎖
l 主動脈弓縮窄
l 左心發育不全症
l 右心室發育不全症
l 單心室
l 全肺靜脈回流異常
l 永久動脈幹
l Ebstein氏畸形
八、特定先天性消化系統疾病
l 先天性食道閉鎖合併有或無氣管食道廔管
l 先天性膽到閉鎖
l 先天性無肛症
九、特定先天性內分泌系統疾病
l 先天性甲狀腺功能低下
l 先天性泛垂體低下症
十、特定先天性免疫系統疾病
l 先天複合性免疫缺乏症
l 先天丙種球蛋白缺乏症
十一、特定先天性骨骼和結締組織疾病
l 軟骨發育不全症
l 成骨(發育)不全症
十二 、唇顎裂
十三、其他先天性疾病
l 生殖器性別不明
l 先天性耳聾
l 先天性失明
l 登伯革氏症狀群
l 纖維性囊腫
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