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51項嬰兒先天性重大殘缺項目

 

一、特定三染色體症

l      巴陶氏症

l      愛德華氏症

l      唐氏症

l      貓哭症候群

l      貓眼症候群

二、特定先天性神經管缺陷

l      脊柱裂

l      腦膨出

l      脊髓或脊髓膜膨出

三、特定先天性神經系統疾病

l      腦性痲痺

l      運動神經元疾病

四、特定先天性代謝異常

l      苯酮尿症

l      高胱胺酸尿症

l      半乳糖症

l      黏多糖症

l      肝糖貯積症

l      脂肪貯積症

l      威爾遜氏病

l      高血氨症

l      白胺酸代謝異常

五、重症B地中海型貧血(又稱庫利氏貧血)

六、血友病


七、特定先天性心臟病

l      心室中隔缺損

l      開放性動脈管

l      心房中隔缺損

l      肺動脈瓣膜狹窄

l      主動脈瓣狹窄

l      法洛氏四合症

l      大動脈轉位

l      三尖瓣閉鎖

l      主動脈弓縮窄

l      左心發育不全症

l      右心室發育不全症

l      單心室

l      全肺靜脈回流異常

l      永久動脈幹

l      Ebstein氏畸形

八、特定先天性消化系統疾病

l      先天性食道閉鎖合併有或無氣管食道廔管

l      先天性膽到閉鎖

l      先天性無肛症


九、特定先天性內分泌系統疾病

l      先天性甲狀腺功能低下

l      先天性泛垂體低下症

十、特定先天性免疫系統疾病

l      先天複合性免疫缺乏症

l      先天丙種球蛋白缺乏症

十一、特定先天性骨骼和結締組織疾病

l      軟骨發育不全症

l      成骨(發育)不全症

十二 、唇顎裂


十三、其他先天性疾病

l      生殖器性別不明

l      先天性耳聾

l      先天性失明

l      登伯革氏症狀群

l      纖維性囊腫

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